Em um a cada 25 mil nascimentos é identificada uma doença genética rara, a PKU (Fenilcetonúria), detectada através do Teste do Pezinho. 

A doença impede o organismo de metabolizar de maneira adequada a Fenilalanina, aminoácido presente em alimentos e, caso não se realize tratamento, seu acúmulo pode causar danos neurológicos irreversíveis, comprometendo o desenvolvimento cognitivo e motor.

Apesar de não ter cura, a condição pode ser controlada se diagnosticada de maneira precoce e com acompanhamentos desde os primeiros dias de vida e seguindo permanentemente, sendo tratada a partir de uma alimentação restrita de proteínas e com suplementação nutricional específica.

Celebrado no dia 28 de junho, o Dia Internacional da Fenilcetonúria visa a ampliação do conhecimento sobre a doença, incentivando diagnósticos precoces e reforçando a importância do acesso ao tratamento.

A supervisora operacional do serviço de triagem neonatal do IJC (Instituto Jô Clemente), Mirella Carneiro, afirma que “quando a Fenilcetonúria é identificada logo após o nascimento, por meio do Teste do Pezinho, o tratamento é iniciado imediatamente e é possível evitar sequelas neurológicas graves, como a deficiência intelectual.”

O tratamento da Fenilcetonúria é baseado em uma dieta controlada de maneira rigorosa, restringindo proteínas e suplementação nutricional específica, exigindo acompanhamento especializado e acesso contínuo a alimentos adequados.

Mariana Ferra, Supervisora da linha de alimentos Divina Dieta, desenvolvida pelo IJC explica que “quando as famílias compreendem melhor a condição e têm acesso a orientações práticas, conseguem enfrentar os desafios alimentares do dia a dia com mais segurança e qualidade de vida.”

Como ação pelo Dia Internacional da Fenilcetonúria, o IJC disponibiliza uma tabela de alimentos para organização da alimentação diária e uma cartilha com informações sobre a doença.

O material é disponibilizado gratuitamente e pode ser acessado através do preenchimento de formulário disponível no site do Instituto.

*Sob supervisão de Thomaz W. Coelho